环球微头条丨患者人数约5万，专家呼吁加强Dravet综合征共患病管理

来源：人民日报健康客户端
时间：2023-06-25 20:51:17

6月22日-23日，国际Dravet综合征宣传日公益活动在北京举办。该活动由卓蔚宝贝支持中心主办，邀请Dravet综合征领域国内权威专家、资深康复专家和药物经济学专家，系统介绍疾病急救与日常照护知识、共患病的识别与干预和疾病负担项目进展。

(相关资料图)

Dravet综合征(DS，德拉韦综合征），原称婴儿严重肌阵挛癫痫，是一种罕见的高度难治性癫痫综合征，位列国家第一批罕见病目录第105号，发病率约为1/15700～1/40900。以近20年来中国新生儿数量比例计算，推测国内DS患者人数约为5万人，其不定期且可能致命的长时间发作、复杂棘手的共患病，严重影响患儿的身心健康及生活质量，也给患者家庭带来了沉重的精神和经济负担。

仅13%患者在5岁后不会发作，需加强共患病管理

专家们指出，DS患儿通常在1岁以内起病，主要症状为不定期的癫痫发作、发作类型多样化、易持续发作和对热敏感等。癫痫持续状态会导致急性脑病甚至死亡等严重后果。此外，患者会出现不同程度的认知障碍、运动障碍和语言障碍。

“根据已有的随访数据，仅13%DS患者在5岁以后不会发作癫痫。”北京大学第一医院儿科主任医师张月华教授在分享时指出，多数患儿发生癫痫持续状态后用止惊药物即可缓解，少数患儿会出现急性脑病风险，亟需高效合理的急救措施，以最大限度地减少癫痫发作对患儿和家庭带来的负担。

北京大学第一医院儿科主任医师张月华教授

北京儿童医院神经内科田小娟副主任医师分享了DS患者日常照护的实用技巧。她指出，癫痫发作的院前处理至关重要，需备用家庭急救药品，若患儿的癫痫持续状态在给药后10分钟未停止或初次给药后再次发作的，应及时就医，不建议家长自行重复多次给药。同时，也要加强夜间监护，避免患儿发作时窒息。

北京儿童医院神经内科田小娟副主任医师

此外，北京大学第一医院康复医学科主管治疗师秦伦做了“Dravet综合征步态异常的鉴别与干预”为主题的分享；北京语言大学语言康复学院谢晴晴博士分享了“儿童语言障碍的识别与居家干预”相关内容。

“喘息”活动初试水，多方协同解决疾病照护负担

Dravet综合征属于一种儿童癫痫，发热、闷热易诱发发作，孩子亦伴有不同程度的发育迟缓。由于目前该病没有特效治疗方式，对医疗急救能力、患儿的家庭照护要求高，癫痫照护者时刻承担着额外的精神压力，导致整个家庭的工作、生活范围受限。

本次活动上，卓蔚宝贝支持中心通过组织“喘息”服务的亲子活动，如包粽子、包香囊、心理疗愈等，帮助患儿家庭短时间脱离照护孩子的压力，使其积极调整心态，从容生活。作为国内首个罕见病团体发起的“喘息”活动，卓蔚“喘息驿站”项目旨在强调家庭照护管理、药物可及性、照护者关爱支持缺一不可，呼吁多方协同解决疾病的照护负担。

在主题讲座、喘息疗愈、亲子交互环节之外，由卓蔚宝贝支持中心发起的Dravet综合征疾病负担调查也正式启动。北京大学医药管理国际研究中心研究员、卓蔚宝贝支持中心Dravet综合征疾病负担调查项目负责人韩晟对这一项目做了介绍，帮助各地区DS家长骨干了解本次调查的相关情况，共同为DS患者和家庭争取更多的支持和关注。

责编：谷雨微

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